Diese Arbeit evaluiert mit der Optischen Kohärenztomografie Angiografie (OCT-A) die vaskulären Veränderungen in der Makula bei hereditären Netzhautdystrophien. Hereditäre Netzhautdystrophien sind mit einer geschätzten Gesamthäufigkeit von etwa 1:1378 im Vergleich zu anderen Augenerkrankungen relativ selten, stellen in der Altersgruppe von 21 bis 60 Jahren jedoch den häufigsten Grund für hochgradige Sehbeeinträchtigung oder Blindheit dar.  Primäre strukturelle Veränderungen betreffen die Photorezeptoren der Netzhaut und das retinale Pigmentepithel. Sekundäre Veränderungen an den Gefäßsystemen der Netzhaut und der Aderhaut bei hereditären Netzhautdystrophien sind bekannt, ließen sich aber mit der bisherigen Methoden der Fluorescein-Angiografie nicht differenziert untersuchen. Die OCT-A bietet erstmals die Möglichkeit, die verschiedenen Schichten der retinalen und choroidalen Gefäßsysteme separiert darzustellen und zu analysieren. Zwar gibt es derzeit nur eine zugelassene Gen-Therapie zur spezifischen Behandlung einer Netzhautdystrophie, jedoch ist die Kenntnis der vaskulären Veränderungen sowohl in Bezug auf die Differentialdiagnose als auch für die mögliche Auswirkung der vaskulären Veränderungen auf potentielle zukünftige Therapien relevant. Die pathologischen Veränderungen dieser Gefäße werden differenziert für verschiedene Netzhautdystrophien in dieser Dissertation analysiert.

Hierfür wurden die klinischen Daten von insgesamt 71 Patienten mit hereditären Netzhautdystrophie ausgewertet, bei denen zwischen Juni 2016 und Juni 2018 eine OCT-A durchgeführt wurde. Diese wurden differenziert in die Gruppen Makuladystrophie, Retinitis pigmentosa ohne oder mit Makulaödem. Als Kontrollpopulation wurden 41 freiwillige Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des AugenZentrum Siegburg untersucht, die keine nachweisbaren strukturellen Erkrankungen der Augen aufwiesen.

Es zeigte sich, dass die OCT-A Veränderungen der Gefäße sowohl in Netzhautregionen, die primär von der Netzhautdystrophie betroffen sind, als auch außerhalb davon darstellen kann. Daher ist die OCT-A ein wertvolles Instrument zur Untersuchung von vaskulären Veränderungen der Netzhaut und Aderhaut bei Patienten mit hereditären Netzhautdystrophien.

English Version

This thesis evaluates vascular changes in the macula in hereditary retinal dystrophies using optical coherence tomography angiography (OCT-A). Hereditary retinal dystrophies are relatively rare compared with other eye diseases, with an estimated overall incidence of approximately 1:1378, but represent the most common cause of high-grade visual impairment or blindness in the age group of 21 to 60 years.  Primary structural changes involve the retinal photoreceptors and retinal pigment epithelium. Secondary changes in the retinal and choroidal vasculature in hereditary retinal dystrophies are known, but could not be investigated in a differentiated manner with previous methods of fluorescein angiography. OCT-A offers for the first time the possibility to separately visualize and analyze the different layers of the retinal and choroidal vasculature. Although there is currently only one approved gene therapy for the specific treatment of retinal dystrophy, knowledge of the vascular changes is relevant both in terms of differential diagnosis and for the potential impact of the vascular changes on potential future therapies. The pathological changes of these vessels are differentially analyzed for different retinal dystrophies in this dissertation.

For this purpose, clinical data of a total of 71 patients with hereditary retinal dystrophy who underwent OCT-A between June 2016 and June 2018 were analyzed. These were differentiated into macular dystrophy, retinitis pigmentosa without or with macular edema groups. As a control population, 41 volunteers of the AugenZentrum Siegburg were examined who had no detectable structural diseases of the eyes.

OCT-A was shown to visualize vascular changes both in retinal regions primarily affected by retinal dystrophy and outside of them. Therefore, OCT-A is a valuable tool for studying vascular changes in the retina and choroid in patients with hereditary retinal dystrophies.