Genetischen Faktoren wird eine große Rolle in der Entstehung von Übergewicht und Adipositas zugeschrieben. Das Ziel der vorliegenden Arbeit war es, ein Kandidatengen für Adipositas auf das Vorliegen von Mutationen zu überprüfen, die eine Assoziation mit erhöhtem Körpergewicht zulassen. Die Auswahl des Kandidatengens erfolgte aufgrund einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS), deren Ergebnisse als Grundlage für die Auswahl des Kandidatengens dienten. Als Kandidat wurde das Tu translation elongation factor mitochondrial gene (TUFM) ausgewählt, da es bei einer genomweiten Assoziationsstudie als mögliches, assoziiertes Gen in der chromosomalen Region 16p11.2 in Frage kam. Wir führten ein Mutationsscreening mit anschließender Genotypisierung an einer Gruppe von insgesamt 95 extrem adipösen Kindern und Jugendlichen durch, die für einen bestimmten Genotyp angereichert war, und verglichen die Ergebnisse mit einer Normalpopulation. Bei diesem Screening des Gens TUFM hinsichtlich einer Relevanz für die Ausprägung von Adipositas im Kindes- und Jugendalter wurden im Rahmen dieser Arbeit die Exons 3,4,5,6,7,8 und 9 betrachtet. Mehrere Exons wurden zum Screening in Fragmente zusammengelegt, so dass auch z.T. intronische Bereiche betrachtet wurden. Das Mutationsscreening fand mittels Einzelstrangkonformationsanalyse (SSCP) und denaturierender Hochdruck-Flüssigkeits-Chromatographie (dHPLC) statt, die sich anschließende Genotypisierung erfolgte mittels allelspezifischer PCR (ARMS-PCR) und Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP). Innerhalb der betrachteten Fragmente fanden sich drei bereits beschriebene single-nucleotid-polymorphismen (SNPs), die alle im intronischen Bereich liegen. Als Vergleichsgruppe diente eine erwachsene europäische Normalpopulation des „1000 genomes Projects“. Es zeigten sich im Vergleich beider Gruppen deutlich Unterschiede in der Mittleren Allelfrequenz (MAF). Ausreichende Schlüsse für die Relevanz an der Entstehung von Adipositas lassen sich jedoch nur eingeschränkt ziehen, da die untersuchte Gruppe für einen bestimmten Genotyp angereichert war.