Die chromosomale Region 15q11q13 enthält ein Cluster geprägter Gene, die entweder nur vom paternalen oder nur vom maternalen Chromosom exprimiert werden. Der Funktionsverlust paternal exprimierter Gene führt zum Prader-Willi-Syndrom. Obwohl der Funktionsverlust der SNORD116-Gene für die meisten Symptome des PWS verantwortlich zu sein scheint, könnten auch andere paternal exprimierte Gene eine Rolle spielen. Eines der geprägten Gene in der Region ist C15orf2, das im fetalen Gehirn ausschließlich vom paternalen Allel exprimiert wird und dessen monoallelische Expression im Rahmen dieser Arbeit auch im adulten Gehirn nachgewiesen wurde. Im Promotorbereich von C15orf2 befindet sich ein großes CpG-Island, von dem vermutet wurde, dass es an der Regulation der genomischen Prägung und Genexpression von C15orf2 beteiligt sei. Wie hier jedoch gezeigt wurde, ist das CpG-Island im Gehirn überwiegend methyliert und spielt für die Regulation der Expression vermutlich keine große Rolle. C15orf2 codiert für ein 1156 AS großes Protein mit sechs Kernlokalisationssignalen. Eine Protein-BLAST-Analyse sowie eine Analyse mit dem Signaturerkennungsprogramm InterProScan wiesen auf Sequenzhomologie mit dem Membrannukleoporin POM121 hin. Um herauszufinden, ob das C15orf2-Protein an den Kernporen lokalisiert ist, wurde eine stabile Zelllinie generiert, die FLAG-markiertes C15orf2 induzierbar exprimiert. In Immunfluoreszenzstudien an dieser Zelllinie wurde C15orf2 in der Zellkernperipherie detektiert, wo es mit NPCs und der Kernlamina co-lokalisiert war. Sehr hohe ektopische Expression führte in einigen Zellen zu einem Phänotyp mit Invaginationen der Zellkernhülle, die auf eine Störung der Kernhüllenintegrität bei unphysiologisch hohen C15orf2-Konzentrationen hinwiesen. Mit drei-dimensionaler strukturierter Illuminationsmikroskopie wurde die Kernhülle lichtmikroskopisch noch besser aufgelöst und eine spezifische Lokalisation von C15orf2 auf der nukleären Seite der NPCs beobachtet. Die NPC-Assoziation wurde zusätzlich mit einer Kernhüllen-Fraktionierungs-Methode biochemisch bestätigt. Im Rahmen dieser Arbeit wurde zum ersten Mal gezeigt, dass C15orf2 Teil des NPCs oder der NPC-assoziierten molekularen Netzwerke ist. Auf diesen Erkenntnissen basierend wurde vom „HUGO Gene Nomenclature Commitee“ der neue Name „Nuclear pore associated protein 1“ (NPAP1) für C15orf2 festgelegt. Das C15orf2-Gen besitzt kein murines Ortholog, war aber während der Primatenevolution einer starken positiven Selektion unterlegen und könnte daher wichtige primatenspezifische Funktionen besitzen. Im evolutionsbiologischen Teil dieser Arbeit wurde gezeigt, dassC15orf2 erst während der Primatenevolution in die chromosomale Region 15q11q13 integriert ist. In anderen Säugetieren, aber nicht in Nagetieren, wurden dagegen C15orf2-homologe Sequenzen gefunden, die hier NPAP1L genannt werden. Die NPAP1L-Gene in Säugetieren teilen Syntänie mit zwei humanen Pseudogenen auf Chromosom 9. Eine phylogenetische Analyse offenbarte die Existenz einer Genfamilie, die von dem vertebratenspezifischen Membrannukleoporin-Gen POM121 abstammt. Anders als POM121 sind die anderen Mitglieder der Familie, NPAP1L, NPAP1 und UPF0607, intronlos oder besitzen kleine, sekundär gebildete Introns. Daher ist ihr gemeinsamer Vorfahre vermutlich durch Retrotransposition von POM121 während einer frühen Phase der Säugetierevolution entstanden. NPAP1L unterlief in einigen Säugetierlinien segmentalen Duplikationen und ist in Nagetieren sekundär verloren gegangen. In der Primatenlinie führten vermutlich zwei weitere Retrotranspositionsereignisse zu den Schwestergenen C15orf2 und UPF0607, während NPAP1L hier zu einem Pseudogen wurde. Diese Ergebnisse zeigen, dass C15orf2 von dem Nukleoporin-Gen POM121 abstammt und zu einer Familie von säuger- und primatenspezifischen Retrogenen gehört.