Juvenile Dermatomyositis : klinische und serologische Aspekte im Langzeitverlauf
Einleitung: Die juvenile Dermatomyositis (JDM) macht 85% der inflammatorischen Myopathien im Kindes- und Jugendalter aus. Neben Muskelschwäche und Hautauffälligkeiten können weitere Organsysteme beteiligt sein, Verläufe sind monozyklisch bis chronisch-persistierend, teils mit komplikativem Langzeitverlauf. Ziel
dieser Arbeit ist die Ausarbeitung klinischer Aspekte, der Antikörper-Diagnostik mit Erfassung angewandter Therapien zur Verbesserung von Krankheitsverständnis und für Rückschlüsse auf Prognosen.
Material und Methoden: Einschlusskriterium in die Kohorte mit Patienten zweier Abteilungen für Neuropädiatrie (n=40; 65% weiblich) ist die klinisch und muskelbioptisch gesicherte Diagnose. Der Diagnosezeitraum umfasst 21 Jahre (1998-2019). Retrospektiv werden klinische Aspekte im Verlauf erfasst, zudem erfolgt teilweise
eine körperliche Untersuchung (u.a. Childhood Myositis Assessment Scale (CMAS-Score)) sowie Autoantikörper-Diagnostik zum Vergleich mit erhobenen Parametern.
Ergebnisse: Im Durchschnitt ist das Alter bei Diagnose 8,87 Jahre, das Follow-up 49 Monate. Auffallend ist die gehäufte Manifestation im Winter und Frühjahr. Neben kutanen Symptomen (86,2%) und Muskelschwäche (89,6%) traten bei 50 % Kontrakturen, 30,7% Kalzinosen und eine interstitielle Lungenerkrankung (ILD) auf.
Immunoblot-Tests erfolgten bei 35 Patienten mit Seropositivität bei 48,5 % (v.a. NXP2, SRP). Der Verlauf scheint von der initialen Manifestation sowie mehrerer Parameter (Antikörper, Therapiebeginn und -intensität) abhängig. Mittels CMAS zeigt sich die Muskelschwäche sofern bei variierender Altersstruktur beurteilbar bei NXP2, PL7 und Mi2 am stärksten. Es kam bei 15,4% zur Rollstuhlabhängigkeit. Am Ende des Follow-up waren 63,3% symptomfrei, 20% hatten Muskel- und Hautsymptome, 6,6% muskuläre Symptomatik und 10% kutane Symptome. Die Therapiedauer ist assoziiert zur Klinik bzw. anhaltender Symptomatik.
Diskussion und Schlussfolgerung: Das Spektrum klinischer Manifestationen ist heterogen. Mittels myositis-spezifischer Antikörper (MSA) erfolgt die Einteilung in homogenere Gruppen, jedoch werden diese nur bei 48,5% der Patienten nachgewiesen,
sodass ergänzend Muskelbiopsie und MRT–Befunde zur Diagnosesicherung relevant bleiben.
Background: Juvenile dermatomyositis (JDM) represents 85% of inflammatory myopathies in childhood and adolescence. In addition to muscle weakness and skin abnormalities other organ systems may be involved. Courses range from monocyclic to chronic-persistent, sometimes with complex long-term progression. The aim of this
study is to explore clinical aspects and antibody diagnostics, including the applied therapies, to improve understanding of the disease and provide insights into prognosis.
Methods: The patients in this cohort are from two pediatric neurology departments (n=40; 65% female) with a confirmed diagnosis based on clinical evidence and muscle biopsy. The diagnosis was received between 1998 - 2019 (21 years). Clinical aspects were recorded retrospectively over the course of the study. In some cases, a physical examination (including the Childhood Myositis Assessment Scale (CMAS)) and autoantibody testing were performed for comparison with previously recorded parameters.
Results: The age at diagnosis was 8.87 years on average, with follow-up lasting 49 months. The increased incidence of manifestations in winter and spring is striking. In addition to cutaneous symptoms (86.2%) and muscle weakness (89.6%) 50% experienced contractures, 30.7% calcinosis and one interstitial lung disease (ILD). Immunoblot tests were performed in 35 patients, with seropositivity in 48.5% (primarily NXP2, SRP). The course appears to depend on the initial manifestation as well as several parameters (antibodies, treatment initiation, and treatment intensity). Using CMAS, muscle weakness, while assessable with varying age distribution, is most severe in NXP2, PL7, and Mi2. Wheelchair dependency occurred in 15.4%. At the end of follow-up 63.3% were symptom-free, 20% had muscle and skin symptoms, 6.6% had muscular symptoms and 10% had cutaneous symptoms. The duration of treatment is associated with clinical outcome and persistent symptoms.
Conclusions: The spectrum of clinical manifestations is heterogeneous. Myositisspecific antibodies (MSA) are used to classify the disease into homogeneous groups, but these are only detected in 48.5% of patients, so muscle biopsy and MRI remain relevant for confirming the diagnosis.