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Etablierung von SNaPshot-Assays zur Charakterisierung Y-chromosomaler Haplogruppen – ein Teilprojekt zur Bestimmung der Ursprungspopulation unbekannter Tatortspuren

Witt, Lisa-Marie

Eine der wichtigsten Methoden in der internationalen Verbrechensbekämpfung ist die Erstellung individualspezifischer Desoxyribonukleinsäure-Profile (engl. deoxyribonucleic acid (DNA)), anhand derer Tatortspuren einem Tatverdächtigen zugeordnet werden können. Gibt es keine Hinweise auf mögliche Tatverdächtige, so kann die Ursprungspopulation einer unbekannten DNA-Spur des Tatortes für die polizeilichen Ermittlungsarbeiten von großer Bedeutung sein. Bei männlichen Spuren liefert, neben autosomalen Einzelnukleotid-Polymorphismen (engl. single nucleotide polymorphisms (SNPs)) und Polymorphismen mitochondrialer DNA (mtDNA), die Y-chromosomale Haplogruppe einen wichtigen Hinweis auf die ursprüngliche Herkunft des Spurenlegers. Sie ist über die Allelausprägung bestimmter Einzelnukleotid-Polymorphismen auf dem Y-Chromosom definiert. Das Vorkommen sowie die Verteilung solcher Haplogruppen kann in unterschiedlichen Populationen stark variieren. In dieser Studie wurden drei Minisequencing-Assays mit insgesamt 45 SNPs des Y-Chromosoms zusammengestellt und etabliert. Der Prozess der Etablierung beinhaltete das Erstellen zuverlässiger Multiplex-Polymerasekettenreaktionen-Assays (engl. polymerase chain reaction (PCR)) und SNaPshot-Multiplex-PCR-Assays, die auch geringe DNA-Mengen sowie degradierte DNA zuverlässig analysieren können. Die Kombination der Y-SNPs in den Minisequencing-Assays erlaubt eine eindeutige Zuordnung zu bestimmten, im Vorfeld ausgesuchten Y-Haplogruppen. Anschließend wurden die erstellten Minisequencing-Assays verifiziert, indem die Verteilung der Y-chromosomalen Haplogruppen in insgesamt 385 Personen aus Nordeuropa, vom Balkan, aus der Türkei, dem Nahen Osten, sowie aus Nord- und Westafrika bestimmt wurde. Dabei konnten metapopulationsspezifische Haplogruppen (Hg), wie beispielsweise Hg E1b1a für Westafrika, ermittelt werden. Es zeigte sich allerdings auch, dass andere Haplogruppen in mehreren Metapopulationen in etwa gleichen Anteilen vorkommen, wie zum Beispiel Haplogruppe J1e in Nordafrika, dem Nahen Osten und der Türkei. Anhand einiger Beispiele konnte nachgewiesen werden, dass die Y-chromosomalen Haplogruppen eine wichtige Ergänzung zur Analyse autosomaler SNPs sind.

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Witt, Lisa-Marie: Etablierung von SNaPshot-Assays zur Charakterisierung Y-chromosomaler Haplogruppen – ein Teilprojekt zur Bestimmung der Ursprungspopulation unbekannter Tatortspuren. 2018.

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